镰状细胞贫血是什么病症呢

你知道什么是镰状细胞贫血吗？又该如何治疗与预防呢？希望这篇文章对您有所帮助！

镰状细胞贫血是一种遗传性血液疾病，它会使原本圆形且灵活的红血细胞变得僵硬且呈新月圆形状,最后导致这些血液细胞无法通过血管为身体运输氧气。它们会被卡住，从而引起身体上的疼痛和器官损伤以及增加对感染的敏感性。

另外，正常红血细胞可以存活120天，但是镰状细胞只能存活10-20天左右。由于身体无法快速更新这些细胞，因此可能会导致身体缺乏红血细胞或贫血。

镰刀形贫血的遗传性来源于父母双方。婴儿会继承两种血红蛋白基因，一种来自于母亲，另一种来自于父亲。如果婴儿从父母双方继承血红蛋白S基因，他将会患镰状细胞贫血，又称为SS血红蛋白病（hemoglobin SS disease）。

如果孩子只继承了一种血红蛋白S，另一种为正常血红蛋白，那么他就不会患镰状细胞贫血，但他会成为一名携带者，也就是说他有可能会遗传给他的下一代，这种情况叫做镰状细胞性状。

某些孩子只遗传了1种S血红蛋白基因，另一种为其他类型的异常血红蛋白，这种情况会导致孩子患不同类型的镰状细胞贫血，如：S—β地中海贫血症（S-beta Thalassemia）或血红蛋白镰状细胞病（hemoglobin SC disease）。

美国有72000人有镰状细胞贫血症，大多数为非洲祖系。事实上，每500个非裔美国人中就有1人患有先天性的镰状细胞贫血症。另外，西班牙裔美国人患这种疾病的几率为1/900。而且大约12个非裔美国人和16个西班牙裔美国人中就有1个人携带镰状细胞性状。

科学家们认为，镰状细胞基因可能已经在热带非洲发展，因为携带这种性状可以抵御疟疾。疟疾是寄生在红血细胞内的寄生虫引起的，在医疗条件不发达的时候导致很多人患病。

携带者只有一种镰刀型贫血基因，另一种为正常基因。这类人没有镰状细胞贫血症，所以通常不会贫血或有比较痛苦的患病经历。

不过，在某种极端条件下，镰刀型贫血基因携带者将会面临某种健康风险，例如：脱水、中暑或血尿。

如果孩子继承了一种S血红蛋白基因和一种A血红蛋白基因，那么他将会同时生产这两种血红蛋白，而且正常的血红蛋白会保持他的血液顺畅的流动。另外，他将这种镰状细胞基因遗传给后代的几率为50%。

医生如何对镰状细胞贫血进行诊断？血检可以提供完整的血红蛋白信息。在美国，40多个洲要求新生儿在做其他常规筛查的同时，也对镰状细胞贫血做筛查。如果检查结果显示有镰状细胞疾病，则需再做一次检查以防止检查结果出现错误。

血检还可以诊断孩子是否为镰状细胞性状携带者。如果你所在的城市不要求做这种测试，可以自己去医院做检测。另外，如果宝宝刚出生时没有做筛查，仍然可以带他去医院做检查。

这种疾病的症状有很多种，而且也有潜在的并发症。除了会使宝宝感到虚弱和疲劳的慢性贫血外，镰状细胞患者经常还会出现以下症状：
疼痛:镰状细胞阻塞氧气流向组织的部位会发生突然、剧烈的疼痛。这些部位可以是身体的任何地方，如：手指、脚趾、胸部或长骨。如果宝宝出现疼痛或镰状细胞的征兆，建议与医生联系。此外，这种疼痛发作的次数不是特别稳定，有时一年只发作一次，但是也有一年发作15次以上的可能。
关于脾的问题：镰状细胞有时会集中在脾内导致血红蛋白水平突然、危险的下降以及更加严重的贫血。由于血液容量增加，脾就会增大，以及产生疼痛的感觉，这就是所谓的脾隔离症。如果经常出现这种现象，那么受到损伤的脾可能需要切除，这类患者常见于4岁以下的儿童。虽然人体没有脾也可以正常生活，但是将无法有效抵抗感染。

更多的病毒和细菌感染：健康的脾有助于摧毁血液中的细菌来保护身体免受感染的侵袭。当镰状细胞损害了脾，这个器官就无法有效工作，结果导致有镰状细胞的儿童特别容易受到感染，尤其是肺炎链球菌。而且一旦受到感染，他们也无法有效的抵抗这些病菌。另外，这些感染可能是极其严重的。事实上，肺炎球菌感染会快速产生致命的危险，所以对于有镰状细胞疾病孩子的家长来说，需要密切关注他们是否有感染的迹象，包括：发烧、呕吐、呼吸急促、咳嗽、嗜睡或疼痛。
中风：如果镰状细胞堵塞了脑部的血管就会引发中风。在患镰状细胞疾病的孩子中大约10%的人有中风症状，且4-6岁的儿童最为常见。他们一般通过红细胞生成素来治疗中风，以防受到更多的损伤。其中，中风的征兆包括：严重头痛、言语困难、视力下降、头晕、昏迷、或脸部、手臂、腿部（通常在一侧）突然出现无力或麻木的现象。
再生障碍危象：这种现象一般是由感染所致的血红细胞停止生产10天左右时引起的。身体健康的人出现这种现象时通常会毫无知觉的消失，因为正常的红血细胞可以存活120天左右。当这种现象出现在有镰状细胞疾病的患者身上时，他们体内的红细胞数量就会下降到危险的水平，因为镰状细胞只能存活10-20天。其中，再生障碍危象的症状包括：头痛、发烧、嗜睡、脸色苍白和昏厥。在患者的身体重新开始制造红血细胞之前，可以通过输血来提高血细胞的数量。


急性胸痛综合症：这种常见的镰状细胞疾病的并发症是由呼吸道感染或镰状细胞堵塞肺部引起的。而急性胸痛综合症的症状类似于肺炎，如：呼吸困难、胸部疼痛和发烧。这种并发症会迅速危及生命，是引发患镰状细胞疾病患者死亡的最常见原因。
眼部病症：如果视网膜（眼睛的后面）无法从血液中获取充足的氧气，就有可能出现退化的现象，甚至是失明。而有眼部病症的镰状细胞疾病患者有时会通过激光治疗来防止视力进一步下降。
黄疸：肝脏可以过滤血液中的有害物质。当肝脏过滤的速度无法与红血细胞急剧破裂的速度保持一致时，就会产生胆红素（由血红蛋白破裂产生的天然色素），进而引发黄疸，也就是眼睛和皮肤发黄。

什么情况下需要就医?当健康的儿童感到不舒服时，可在就医前让他多喝水或吃止痛药。当有镰状细胞疾病的儿童出现感染的迹象时，应第一时间紧急就医，因为感染对他们来说有很大的生命危险。

虽然镰状细胞贫血或其他形式的镰状细胞疾病无法治愈，但是医生可以帮助孩子减轻痛苦以及防止感染。

其中，某些药物如：对乙酰氨基酚（acetaminophen）和抗炎药可以缓解不太严重的疼痛。如果疼痛程度比较严重可能需要住院治疗，尤其是当孩子因呕吐或疼痛无法喝水时。

在医院，医生会通过静脉注射给孩子补充液体，还有一些止痛药来缓解疼痛。另外，有时可能需要通过输血来防止患者出现中风的几率以及治疗贫血和保护脾。

由于已经有试验证明青霉素可以降低85%有镰状细胞疾病儿童受到感染的风险，因此孩子在2个月左右到至少5岁之间将需要每天注射青霉素。除了这种方法，孩子也要接种4类疫苗，包括：
肺炎球菌疫苗或七价肺炎链球菌结合疫苗（PCV7）：在婴儿2、4、6个月和12-15个月时接种以抵御肺炎链球菌；
额外的肺炎疫苗或免疫注射肺炎链球杆菌疫苗（PPV23）：可在2-5年内保护人体免受相关细菌的侵袭；
脑膜炎球菌疫苗：儿童可在2岁以后开始注射，以预防脑膜炎奈瑟菌，这种细菌会引发严重的血液感染或脑膜炎；
流感疫苗:每年都需注射。

医生可能也会建议服用叶酸补充剂，以帮助宝宝的骨髓制造新的红血细胞。

家长可通过以下方法尽可能的使宝宝更加健康：
均衡饮食；
良好的卫生习惯；
定期去医院检查；
充足的休息；
避免孩子受到压力或脱水；
不要让孩子处于极冷的温度下，因为已经有研究表明这种情况会增加患镰状细胞疾病的几率；
让孩子远离生病的人。

一旦孩子的年龄到了2岁或以上，医生可能会建议做一种经颅多普勒超声检查，这种检查可以通过创建大脑图片来帮助医生诊断孩子是否有较高的中风风险（中风在有镰状细胞疾病的儿童中并非罕见）。

如果孩子中风的几率较高或镰状细胞的症状比较严重，可能需要经常通过输血来治疗。

其他预防措施有：如果你带着宝宝乘坐飞机，请确保你们的位子在加压舱中，因为没有加压舱的飞机由于空气中氧气浓度较低会引发镰状细胞性危机（处于高海拔地区也会引发同样的风险）。

随着时间的增长，患镰状细胞贫血的孩子，其生长和发育速度会比其他孩子慢一些。而到了青少年和成年，他们的体格比较瘦弱且通常会出现胆结石以及肾脏和关节方面的问题。

直到最近，20-40岁之间的镰状细胞贫血患者通常死于器官衰竭或感染。而如今，在合适的治疗方法下，很多患者可以活到40-50岁。而且研究人员仍在继续研究其他治疗或治愈这种疾病的方法。

有前景的药物，如羟基脲（hydroxyurea）似乎可以刺激胎儿血红蛋白的生产。而且专家认为胎儿血红蛋白有助于防止细胞出现镰变。

大多数人在出生后很快就会停止生产胎儿血红蛋白，而且在6个月大时，体内通常只剩少量的胎儿血红蛋白。但是某些镰状细胞患者会继续生产大量的胎儿血红蛋白，这些患者比无法生产足够胎儿血红蛋白的患者有较少的严重症状。

虽然羟基脲（hydroxyurea）已经被批准用于成人，但是儿童使用的安全性仍在测试中。（美国心肺血管学会正在对羟基脲是否可以预防儿童器官损害进行试验）

对治疗镰状细胞贫血有所帮助的其他药物包括：
丁酸脂（butyrate）：一种常用于食品添加剂中的脂肪酸可能会增加胎儿血红蛋白的产生；
香兰素（vanillin）：一种调味料，也被认为可以对红血细胞造成影响以及抑制镰状变形；
克霉唑（clotrimazole）：一种非处方的抗真菌药物，可能会通过防止红血细胞的水分流失来降低细胞发生镰状变形的几率。
除此之外，目前干细胞移植（无论是骨髓还是脐带血）对镰状细胞患者来说是很有希望的治疗方法。

如何应对这种疾病？镰状细胞贫血会给患者的家庭带来很多情感和金钱上的压力，所以需要很多的帮助。建议去当地的镰状细胞中心寻求帮助，或咨询医生还有哪些可行性的办法。另外，互联网上也有很多关于这种疾病的互助群体，患者可以互相交流经验，共同支撑对方度过艰难的岁月。

镰状细胞贫血可以在胎儿出生前发现吗？可以。产检时可以发现镰状细胞疾病。早在第一孕期，医生会取一些胎盘组织标本（绒毛膜取样或CVS）来检测胎儿是否有会引发镰状细胞贫血或镰状细胞性状的基因。孕妇到了17周后，可通过羊膜穿刺术来检测羊水。
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