关于侏儒症的常见问答

侏儒症是什么？“问上医”为您介绍。

侏儒症是遗传或健康问题造成的身材矮小。通常情况下，将侏儒症定义为成年后身高不足147厘米。侏儒症患者的平均成年身高是122厘米。

许多不同的健康问题会造成侏儒症。一般来说，侏儒症分为两大类。

不成比例的侏儒症。体型不成比例，身体的一些部位很小，其他部位是平均尺寸或大于平均尺寸。造成不成比例的侏儒症的疾病会阻碍骨骼的发育。

比例侏儒症。身体的所有部位都小到相同的程度，身体比例相对较小，并且身体像平均身材一样似乎是成比例的。出生时或童年早期出现的健康问题限制了整体增长和发育。

身材矮小疾病不包括家族性身材矮小——身高虽矮但却是骨骼正常发育情况下的正常变化。

除了身材矮小之外，侏儒症的体征和症状在各方面都有很大的差异。

不成比例的侏儒症大多数侏儒症患者的疾病都会导致不成比例的身材矮小。通常，这意味着有平均尺寸的躯干但是四肢却很短。但也有些人可能有一个非常短的躯干和不成比例偏大的四肢。与身体相比，患者的头部会不成比例的偏大。

几乎所有不成比例的侏儒症患者都具有正常的智力能力。罕见的例外通常是次要因素影响的结果，比如大脑周围的液体过多（大脑积水）。

侏儒症最常见的原因是一种被称为软骨发育不全的疾病，它会导致身材异常矮小。这种疾病通常会导致：
平均大小的躯干；
四肢短小，上臂和大腿尤为短小；
手指短小，通常在中指和无名指之间有很大的分隔；
手肘活动范围受限；
头部不成比例的偏大，前额突出并且鼻梁扁平；
逐渐发展成驼背鞠躬的体态；
逐渐发展成下背部倾斜的体态；
成年身高约122厘米。

不成比例的侏儒症的另一个原因是一种罕见疾病，它称为先天性椎体骨骺结构不良（SEDC）。迹象可能包括：
躯干短小；
颈部短小；
四肢缩短；
平均大小的手脚；
宽阔圆润的胸部；
稍微扁平的颧骨；
腭裂；
髋关节畸形导致大腿向内转；
脚部扭曲或变形；
颈骨不稳定；
脊柱上部耸起弯曲；
逐渐发展成下背部倾斜的体态；
视力和听力问题；
关节炎和关节运动问题；
成人身高约为91厘米-122厘米。

比例侏儒症。比例侏儒症是由于出生或幼年时期出现的疾病限制了整体增长和发育。因此，头、躯干和四肢都很小，但是它们是成比例的。由于这些障碍会影响整体生长，其中许多障碍会导致一个或多个身体系统发育不良。

缺乏生长激素是比例侏儒症相对常见的原因。当垂体腺不能生成足够的生长激素时，会发生这种情况。生长激素对于儿童的正常生长发育至关重要，标志包括：
身高发育迟缓；
发育速度比预期慢；
青春期性发育延迟或没有性发育。

侏儒症应该什么时候去看医生？不成比例的侏儒症的体征和症状往往在出生时或婴幼儿时期出现。比例侏儒症可能不会立即显现。如果您对孩子的成长或整体发育有任何疑虑，请咨询孩子的医生。

大多数侏儒症相关的病症是遗传性疾病，但是一些疾病的病因是未知的。大多数侏儒症的发生是由于父亲的精子或母亲的卵子中的随机遗传突变，而不是父母一方完整的遗传构成突变。

软骨发育不全，大约80％的软骨发育不全患者的父母都有正常的平均身高。对于父母有平均身高的软骨发育不全患者来说，他们会获得一个与该病有关的变异基因复制体，以及一个正常的基因复制体。患有这种疾病的人可能会将变异或正常的复制体传给自己的孩子。

特纳综合征，特纳综合征只影响女性，当性染色体（X染色体）缺失或部分缺失时，就会出现特纳综合征。女性会从父母身上各遗传一个X染色体。但是特纳综合征患者只有一个功能完整的女性性染色体复制体，而不是两个。

生长激素缺乏症，生长激素缺乏的原因有时可能是基因突变或损伤，但对于大多数患有这种疾病的人来说，无法鉴别原因。

其他原因，侏儒症的其他原因包括其他基因疾病、其他激素缺乏或营养不良。有时原因是未知的。

侏儒症相关的并发症可能差别很大，但一些并发症在许多情况下是常见的。

不成比例的侏儒症，大多数形式的不成比例的侏儒症共有的头骨、脊柱和四肢的特征会导致一些常见的问题：
推迟运动技能发展，例如坐着、爬行和走路；
频繁的耳朵感染和听力损失的风险；
双腿弯曲；
睡眠时呼吸困难（睡眠呼吸暂停）；
颅骨底部脊髓压力；
大脑周围的液体过多（脑积水）；
牙齿挤在一起；
逐渐严重的弯腰驼背、背痛或呼吸问题；
脊柱狭窄导致脊髓压力、腿部疼痛或麻木；
关节炎；
体重增加可能会使关节和脊柱的问题更复杂，还会对神经施加压力。

比例侏儒症，伴随侏儒症的发展，成长与发育的问题往往会引发发育不良器官的并发症。例如，特纳综合征中经常出现的心脏问题可能对健康有重大影响。与生长激素缺乏或特纳综合征相关的性成熟不足会影响身体发育和社会功能。

怀孕，不成比例的侏儒症女性患者可能会在怀孕期间出现呼吸系统问题。侏儒症女性患者几乎都需要通过剖腹产分娩，因为骨盆的大小和形状无法成功进行阴道分娩。

公众看法，许多侏儒症患者不愿意被打上这种疾病的标签。有些人可能更愿意将自己看作小矮人，他们通常认为侏儒这个词有冒犯的意味。

平均身高的人可能对侏儒症患者有误解。在一些电影中，侏儒症通常有着刻板的印象。误解可能会影响到一个人的自尊心，并限制其在学校或就业中取得成功的机会。

侏儒症儿童特别容易受到同学的逗弄和嘲笑。因为侏儒症相对不常见，孩子们可能会感到与同龄人隔绝。

可以根据孩子受影响或发育的程度知道孩子是否有侏儒症。

不成比例的侏儒症通常在出生时或初期早期显现。如果孩子没有以预期的速度增长，那么可能在儿童时期或十几岁之后，才能诊断出比例侏儒症。

定期体检和每年体检，在孩子的童年定期进行体检和年度体检非常重要。这些检查可以让医生了解儿童的生长发育状况，注意预期发育增长的延误，并确定身体发育中的其他问题。

儿科医生可能会问的问题包括：
你对孩子的生长发育有什么担忧？
孩子吃饭怎么样？
孩子是否完成了发育路上的里程碑，比如翻身、爬、坐、转身、走路或者说话？
是否有其他家庭成员身材短小或者发育迟缓？
有没有带记录孩子身高的图表？
有没有带孩子不同年龄段的照片？

如果孩子出现侏儒症的迹象，家长可能会咨询医生以下问题：
需要进行什么诊断测试？
什么时候可以知道检查结果？
需要看什么专家？
如何筛查与孩子侏儒症类型相关的常见疾病或并发症？
如何监测孩子的健康和发育？

儿科医生可能会检查一些因素来评估孩子的成长，并确定Ta是否有侏儒症相关疾病。
测量。健康体检的常规部分是测量身高、体重和头围。每次检查时，儿科医生将在图表上绘制这些测量结果，以显示您孩子当前的每个百分位数排名。这对于识别发育异常非常重要，例如延迟生长或不成比例的大头。如果这些图表有任何趋势，儿科医生可能会进行更频繁的测量。
外形。许多不同的面部和骨骼特征与几种侏儒症有关。孩子的外表也可以帮助儿科医生进行诊断。
成像技术。医生可能会让孩子进行影像检查，比如X光检查。因为头骨和骨骼的某些异常可以指出孩子可能患有哪种障碍。各种成像检查也可能显示骨骼的成熟延迟，如生长激素缺乏症的情况。核磁共振成像（MRI）扫描可能可以显示垂体腺或下丘脑的异常，两者都在激素功能中起作用。
遗传测试。遗传测试可用于检查许多已知的侏儒症相关疾病的致病基因，但是这些检测通常不需要做出精确的诊断。只有当其他证据不清楚时，医生才会建议进行遗传测试区分可能的诊断。如果儿科医生认为您的女儿可能患有特纳综合征，那么可以进行特殊的实验室检查来评估从血细胞中提取的X染色体。
家族病史。医生可能会了解孩子近亲或其他亲属的病史，这可以帮助发现家里人的身高范围是否偏矮小。
激素测试。医生可能会检查对儿童生长发育至关重要的生长激素或其他激素的水平。

保健团队，引起侏儒症的许多障碍可能会导致各种发育问题和并发症。数位专家可能会参与筛查具体的疾病，进行诊断并推荐治疗和提供护理。专家团队可能会随着孩子的需求而变化，儿科医生也可以协调护理。

护理团队的专家可能包括：
激素障碍专家（内分泌专家）；
耳鼻喉科专家；
骨骼疾病专家（骨科）；
遗传疾病专家（医学遗传学家）；
心脏专家（心脏病专家）；
眼科专家（眼科医师）；
心理健康保健者，如心理学家或精神科医生；
神经系统异常专家（神经科医师）；
矫正牙齿问题的牙科专家；
生长发育治疗师，专门从事相关治疗，帮助孩子发展适合年龄的行为、社交技能和人际关系技能；
职业治疗师，专门从事治疗以发展日常技能，并使用有助于日常活动的适应性产品。

大多数侏儒症治疗不会增加身高，但可能纠正或缓解并发症引起的问题。

可能纠正不成比例的侏儒症患者问题的外科手术包括：
纠正骨骼生长方向；
稳定和纠正脊柱的形状；
增加脊柱（椎骨）骨头开口的大小，以减轻脊髓的压力；
放置一个分流器去除大脑周围的多余液体（脑积水）。

有些侏儒症患者会选择手术延长肢体。对许多侏儒症患者来说，这个手术是有争议的，因为与所有手术一样，延长手术也存在风险。由于手术会带来的情感和身体压力，直到侏儒症患者心智成熟可以参加决定时才能进行手术。

对于由于生长激素缺乏引起侏儒症的患者，注射合成型激素的治疗​​可能会增加最终身高。在大多数情况下，儿童可以每天注射坚持数年，直到达到最大成人身高——通常在家庭成人身高范围内。

整个青少年时期和成年早期都需要持续治疗，以确保发育成熟，例如适当增加肌肉或脂肪。有些人可能需要终身治疗。如果治疗也有不足，可补充其他有关的激素。

特纳综合征也需要雌激素和相关的激素治疗，以便患者开始青春期并实现成年性发育。雌激素替代治疗通常需要持续进行，直到女性达到更年期的平均年龄。

对于软骨发育不全的儿童来说，补充生长激素不会增加最终的成年身高。

进行定期检查和持续护理可以提高生活质量。由于症状和并发症的范围较大，治疗是针对发生的问题的，例如耳朵感染、脊柱狭窄或睡眠呼吸暂停的检查和治疗。

应该继续监测和治疗侏儒症患者生活中出现的问题。

侏儒症应该怎么自我护理？与儿科医生或家庭护理专家进行交流。对于不成比例的侏儒症儿童，特别关键的问题有以下几点。
汽车座椅，使用坚固的可支撑后颈部的婴儿车座椅。
婴儿车和玩具。避免婴儿使用的装置不支撑颈部或将背部弯曲成C形。
充分的支持。当孩子坐着时，支持Ta的头颈部。
并发症。监测小孩出现并发症的征象，如耳朵感染或睡眠呼吸暂停。
姿势。当小孩坐着时，在后背放一个枕头和一个脚凳来促进良好的姿势。
健康的饮食。尽早开始健康的饮食习惯，避免以后出现体重增加的问题。
健康活动。鼓励孩子参加适当的娱乐活动，如游泳或骑自行车，但避免涉及碰撞或冲击的运动，如足球、跳水或体操。

怎么应对侏儒症？如果孩子有侏儒症，可以采取一些措施来帮助他们应对挑战和独立生活：
寻求帮助，了解疾病相关的信息、宣传和资源；
改装自己的家，在楼梯上安装扶手，用杠杆替代门把手；
提供适应性工具，在日常活动和自我照顾中使用工具可以帮助解决手臂长度有限和不够灵活等问题；
与老师交谈他们侏儒症是什么，它会如何影响孩子，孩子上课时可能需要什么，学校可以提供什么帮助；
与孩子交谈，鼓励孩子说出自己的想法，引导孩子正确应对别人的嘲笑，如果出现学校欺凌行为，可以寻求老师和校方的帮助。