关于外生殖器性征不明的常见问答

无法通过外生殖器来判定孩子的性别是什么情况？如何治疗这种性别不明的症状？“问上医”用美国家庭医生的智库为您介绍外生殖器性征不明的原因、症状及防治方法。

外生殖器性征不明是什么？
外生殖器性征不明是种很罕见的症状，患有这种症状的婴儿外生殖器异常，不能明显的判断出孩子是男还是女。情况可能包括外生殖器发育不全、外生殖器同时有两种性别的生殖器特征。外生殖器与内部的性器官性别不一致，或是外生殖器跟基因性别不匹配，比如外生殖器是男性生殖器但体内却又卵巢等女性生植器或是性染色体组合为XX（男性性染色体为XY）。

外生殖器性征不明并不是一种疾病，而是性发育异常的一种迹象，是种性发育障碍。

通常情况下，在孩子出生后或是孩子出生后不久就能发现外生殖器性征不明的情况，对家人而言这是非常令人沮丧的。医生团队会经过诊断确定造成孩子性征不明的原因，并会与孩子的家人一起根据孩子的实际情况决定孩子的性别，并进行治疗。


外生殖器性征不明的症状有哪些？
新生儿出生后，医生和护士可能会最先发现宝宝的外生殖器性征不明，也可能在偶然的情况下于产前诊断出孩子外生殖器异常。症状的严重程度取决于生殖器发育过程中问题出现的时间和导致这种失调的原因。
基因学性别是女性的宝宝（性染色体为XX）可能出现：
阴蒂增大，看起来像小阴茎；
阴唇闭合，或是阴唇有褶皱看起来像男性的阴囊一样；
像是由融合的阴唇包裹阴囊形成的肿块。
基因学性别是男性的宝宝（性染色体为XY）可能出现：
运送尿液和精液的管道（尿道）没有完全延伸至阴茎顶端（先天性尿道下裂）；
阴茎异常小，尿道开口在阴囊附近；
在看起来是阴囊的部位中缺少一侧或两侧睾丸；
睾丸未降，阴囊呈现阴唇的样子（有或没有小阴茎）并且是空的。

外生殖器性征不明会有哪些并发症？
不孕不育，外生殖器性征不明的人是否能够有孩子取决于诊断和治疗结果，比如如果因先天性肾上腺增生导致的外生殖器性征不明，并且通过治疗成为女性是可以怀孕的。


外生殖器性征不明出现在怀孕期间，胎儿的姓器官发育被打断或被影响的情况下。

在子宫内，性器官是如何发育的？

宝宝的基因性别在怀孕的那一刻就决定了，它取决于来自父亲的性染色体是X还是Y。胎儿是由卵子和精子融合形成的受精卵发育而来，母亲会通过卵子给宝宝X性染色体，而父亲会通过精子给宝宝X性染色体或Y性染色体。从基因上来讲，如果宝宝得到的是XY的染色体组合，那么它就是男性，如果是XX染色体组合那么它就是女性。

男性和女性的性器官都是从同样的组织发育而来，这些组织是发育成为男性性器官还是女性性器官取决于染色体和是否有雄性激素。
男性胎儿，Y染色体上的某区域会触发睾丸发育，睾丸能够释放雄性激素，雄性激素就会促进男性外生殖器的发育。
如果是没有Y染色体的胎儿，就不会产生雄性激素，外生殖器会发育成女性外生殖器。

外生殖器性征不明是怎么发生的？

决定性别的关键发育过程被打断就会导致外生殖器的外形与内部性器官或基因学性别不一致的情况。
基因上是男性的胎儿在发育过程中没有或缺少雄性激素能导致外生殖器性征不明，而如果基因上是女性的胎儿在发育的过程中接触到了雄性激素也能出现外生殖器性征不明。
某些基因变异能影响到胎儿的发育而导致外生殖器性征不明。
染色体异常，如缺少性染色体或多了一个性染色体，也能导致外生殖器性征不明。
在某些情况下，导致外生殖器性征不明的原因无法确定。

可能导致基因学女性胎儿出现外生殖器性征不明的原因有：
先天性肾上腺增生症，某些基因缺陷会导致肾上腺产生过多雄性激素；
产前接触男性激素，孕妇在孕期使用某些含有雄性激素或能促进雄性激素产生的药物可能导致女胎儿的外生殖器看起来像男性一样，另外如果孕妇患有激素失调的病症也可能引起这种异常；
肿瘤，在极少的情况下，母亲长出能产生雄性激素的肿瘤也会引起孩子外生殖器性征不明。

可能导致基因学男性胎儿出现外生殖器性征不明的原因有：
睾丸发育受损，这可能是基因异常或是其他不明原因导致的；
雄激素不敏感综合征，在这种情况下，应该发育为性器官的组织无法对雄性激素产生正常反应；
睾丸或睾酮异常，多种原因可能导致这类异常，可能包括睾丸结构异常、雄性激素产生异常或是能对雄性激素产生反应的细胞受体异常；
5α-还原酶缺乏症，缺少这种酶身体无法正常产生雄性激素。

哪些因素会提高婴儿外生殖器性征不明的风险？
家族遗传会提高新生儿出现外生殖器性征不明的风险，因为许多性发育不良是因能够遗传的基因变异导致的。可能提高婴儿外生殖器性征不明风险的家族史包括：
婴儿早期不明原因的死亡；
不孕症，女性没有月经或脸上的毛很多；
外生殖器异常；
青春期体格发育异常；
先天性肾上腺增生症。
如果家族中有以上的病史，在备孕的时候就要提前进行相关咨询，听取医生的专业意见并在孕期密切监测。基因测试有助于提早发现问题。

外生殖器性征不明就医时需要做哪些准备？
外生殖器性征不明可能由妇产科、儿科、外科、泌尿科、内分泌科和遗传学科的医生进行联合治疗，在看医生之前做好相应的准备有助于获得更好的结果。以下为您提供了一些信息帮您提前了解可能遇到的问题和状况。

询问在诊断和手术的过程中需要为婴儿做哪些准备。
向亲友询问家族病史并携带关键个人信息给医生，包括家族遗传病史如外生殖器性征不明。
考虑带家人或朋友一起前往，有时1个人难以记住所有的信息，请别人陪同可以避免漏掉关键或有价值的信息。
列一个想要问医生的问题清单。

关于外生殖器性征不明，要问医生的主要问题包括：
导致孩子出现外生殖器性征不明的原因是什么？
已经做了哪些基因学测试？
孩子还需要进行哪些检查？
最好的行动方案是什么？
除了您提到的主要的治疗方法之外，还有其他的选择吗？
您开的药物还有其他的通用性药物可以代替吗？
孩子不能做哪些事情？或不能对孩子做哪些事情？有什么限制？
我们可以去咨询哪些人或者机构？
有没有打印好的宣传材料我可以回家参考？或者您推荐哪些网站可以查询信息？

提前整理好医生可能会问的问题答案，能够让见医生的过程更加顺畅，医生可能问的问题包括：
你的亲友出现过外生殖器性征不明吗？有外生殖器性征不明的家族病史吗？
你的亲友出现过其他的遗传病吗？你们家有哪些遗传病史？
你们家有没有代代相传的疾病或症状？
你曾经流过产吗？
你有过早夭的小孩吗？

外生殖器性征不明通常在新生儿出生时或出生后不久就能诊断出来，通常是给产妇接生的医生或护士先发现这种情况。诊断包括检查原因和决定性别。

1.判定导致外生殖器性征不明的原因
如果出生就有外生殖器性征不明的缺陷，医生会通过检查来判断原因，这是确定治疗方案和最终性别的重要步骤。医生将会询问家族病史和医疗史，还会通过身体检查评估孩子的外生殖器。

医生可能会建议做如下检查：
血液检查，检测激素水平；
血液检查，分析染色体和确定基因性别（XX或是XY）或检查单基因疾病；
盆腔和腹部超声波检查，以观察是否有睾丸未降、尿道或阴道异常；
使用造影剂进行X射线检查，确定解剖学特征。

在某些情况下，可能需要提取孩子的生殖器官组织进行组织活检。

2.判定性别
综合各种检查的结果，医生会给出孩子性别的建议。这个建议会根据导致外生殖器性征不明的原因、基因学性别、解剖学特征、未来的生育和潜在的性能力、成年后的性别认同、家长的期望得出结论。

在某些情况下，家人可能在孩子出生后数天内就做好性别的决定。但因为这个决定非常大，家人可能会在得到所有的检查结果、充分咨询和考虑后再定。

有些时候，确定性别非常复杂并且很难预测出长期的影响，家长们应该知道的是，随着孩子的成长，他或她可能会有相反的性别认同感。

对孩子的性别做出了决定后，就需要进行相应的治疗。治疗的目的是保证孩子长期的心理和社交方面健康、保有孩子未来的性能力以及最大程度的保障孩子未来的生育能力。但如何开始治疗，取决于孩子的身体状况。

因为外生殖器性征不明的症状和治疗非常的复杂，可能需要小儿科、新生儿科、儿科泌尿科、小儿外科、内分泌科医生以及遗传学家、心理学家或社会工作者一起参与治疗。

1.药物治疗
激素药物可能纠正或弥补体内的激素异常。例如，因轻度至中度先天性肾上腺增生导致的阴蒂轻微增大，就可以通过改善体内某些关键激素水平来减小这个组织。其他的孩子可能在正常的青春期前后使用激素药物。

2.手术治疗
治疗外生殖器性征不明的手术，可能用于：
保持正常的性功能；
造出更正常的外生殖器。

手术的恰当时机可能取决于孩子的身体状况。一些医生可能会建议推迟手术，直到孩子有一定的性别认同感，能参与到性别的决策中来。

对于外生殖器性征不明的女孩，虽然外生殖器性征模糊不定，但性器官可能能够正常工作。如果女孩的阴道藏于皮肤之下，就可以通过手术让孩子未来能够有性能力。对男孩来讲，通过手术重塑阴茎能够改善外观并且让其有勃起的可能。

这种手术的效果通常是令人满意的，但后续可能需要进行更多的手术。手术的风险包括，整形效果不理想或是性功能障碍如无法达到性高潮（见性高潮缺乏症）。

因为孩子外生殖器缺陷不能立刻确定孩子的性别，可能让产房外等待喜讯的家人非常沮丧。此时，有一点比较重要的是，在所有检查没有做完之前，不要自己给孩子限定性别，否则可能带来更多的失望。

另外，在所有检查做完以及得到医疗团队关于孩子性别的建议之前最好不要向亲友公布孩子的出生，以免增加更多的压力。担忧孩子之外，你还需要想好怎么应对其他亲友或同事的询问。

孩子出现外生殖器性征不明，家长自然会为孩子的未来担心。如果这种担心已经极大的影响了自身或家人的生活，可以咨询心理健康专家进行疏导。或者找一个互助组织与有同样经历的人沟通交流。虽然并不是每个人都适合参加互助小组但它确实是很好的信息来源。