新生儿出生缺陷

你知道新生儿出生缺陷都有哪些吗？如何预防新生儿出生缺陷呢？“问上医”整合美国家庭医生智库的权威知识为您解读出生缺陷。
出生缺陷是很常见的危急疾病，治疗费用也相当高。本文为大家介绍新生儿出生缺陷的相关知识，以及女性应该如何提高产下健康胎儿几率的方法。

我国2015年有90万新生儿都患有先天缺陷疾病，占新生儿总数的15.42%。 先天缺陷是在生产时表现的结构变化，能够影响身体的几乎任何部位（如心脏、大脑、脚）。它们会影响身体的外观、作用，或者同时影响。先天缺陷可以由轻度到重度。每个被先天缺陷影响身体健康的宝宝大多数都取决于哪个器官或身体部位被影响，以及影响的程度。根据先天缺陷的严重程度和影响部位，患病胎儿的预期寿命或许也会受到影响。

无脑畸形； 耳/小耳畸形； 唇裂或腭裂； 先天性心脏病（心房间隔缺损、房室间隔缺损、主动脉狭窄、左心发育不良综合征、肺动脉闭锁、法洛四联症、全肺静脉回流异常（TAPVR）、动脉导管未闭、大动脉错位、室间隔缺损）； 颅缝早闭； 唐氏综合症； 腹壁缺陷； 骨骼和肌肉缺陷； 脑和脊髓缺陷； 泌尿道缺陷； 生殖器缺陷； 脊柱裂； 上下肢体萎缩。

先天缺陷可以在女性怀孕期间或在宝宝出生后被确诊，这取决于先天缺陷的具体类型。

（1）在怀孕期间：产前检查
在怀孕期间，女性通常会进行某些筛查来检查先天缺陷或其它妈妈或宝宝的疾病。如果对于自己的产前检查有任何疑虑，女性都要和自己的医生沟通。

妊娠初期筛选检查
妊娠初期筛查是一种在妊娠11-13周之间进行的综合检查。这项检查通常被用来发现某些与宝宝的心脏或染色体异常有关的先天缺陷，如唐氏综合症。这项筛查包括母亲血液测试和超声波检查。 母亲血液检查 母亲血液检查是一个简单的血液化验。它可以测量两种蛋白质、人绒毛膜促性腺激素（hCG）还有与怀孕相关的血浆蛋白A（PAPP-A）。如果蛋白质水平异常偏高或偏低，那么宝宝可能会有某种染色体疾病。 超声波检查 超声波检查能够得到一张宝宝的照片。妊娠初期的超声波检查可以发现宝宝脖子后面多余的液体。如果在超声波中发现了增厚的液体带，那么宝宝有可能患有染色体疾病或心脏缺陷。

妊娠中期筛选检查
妊娠中期筛查通常在妊娠15-20周之间进行。这项检查通常被用来发现宝宝身上的某些先天缺陷。妊娠中期筛查包括母亲血清筛查和能够发现宝宝存在身体结构异常的全面超声波检查（也被称为超声异常）。 母亲血清筛查 母亲血清筛查是一种简单的血液检查，用来诊断女性怀有先天缺陷的宝宝的风险是否较大，如神经管缺陷和染色体疾病（如唐氏综合症）。取决于在母亲血液里测量的蛋白质数量，这项检查也被称为“三重筛查”或“四重筛查”。例如，四重筛查会检查4中蛋白质的水平，包括甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、雌三醇和抑制素A。通常，母亲血清筛查会在妊娠中期完成。 超声异常 超声波检查可以得到宝宝的照片。这项检查通常在妊娠18-20周内完成。超声波检查被用来检查宝宝的大小和发现先前缺陷或其它宝宝的疾病。

筛查结果
如果筛查检查的结果出现异常，医生通常会建议女性进行进一步的诊断检查来判定宝宝是否患有先天缺陷或其它宝宝已经患有的疾病。诊断检查通常只有高危妊娠的女性会进行，高危妊娠女性包括年龄在35岁及以上的女性；曾经怀有过先天缺陷宝宝的女性；曾经患有慢性疾病，如红斑狼疮、高血压、糖尿病、癫痫或使用某些药物的女性。 高分辨超声波检查：超声波检查可以得到宝宝的照片。高分辨超声波检查也叫做2级超声波检查，被用来观察在之前的筛查中被建议进行进一步检查的宝宝的更多细节。这项检查通常在妊娠18-22周内进行。

绒毛取样（CVS）：
绒毛取样是一项医生收集胎盘内细小组织，然后对其进行分析以检查宝宝的染色体或基因异常的检查。通常来说，绒毛取样只针对在妊娠初期筛查中收到异常结果或有较高患病风险的女性进行。这项检查在妊娠10-12周内完成，比羊水穿刺检查更早一些。 羊水穿刺：羊水穿刺是一项医生从环绕胎儿的区域中收集一小份羊水，然后对其进行分析以检查胎儿的指示某些先天缺陷的蛋白质水平的检查。羊水中的细胞可以检测出染色体疾病（如唐氏综合症）和基因问题（如囊性纤维化或泰赛二氏病）。通常，羊水穿刺只针对在筛查中收到异常结果或有较高患病风险的女性进行。这项检查在妊娠15-18周内完成。

下面是羊水穿刺检查中分析的一些蛋白质： 甲胎蛋白（AFP）：甲胎蛋白是未出生的胎儿产生的一种蛋白质。羊水中甲胎蛋白水平较高代表着宝宝患有某种组织开放的先天缺陷，如神经管缺陷（如无脑畸形或脊柱裂）或体壁缺损（如脐突出或腹裂畸形）。 乙酰胆碱酯酶（AChE）：乙酰胆碱酯酶是未出生的胎儿产生的一种酶。如果神经管是张开着的，那么这种酶就可以从未出生的胎儿身上进入围绕在宝宝周围的羊水中。

（2）宝宝出生之后的筛查
某些先天缺陷可能知道宝宝出生之后才可以被诊断。有时，先天缺陷在宝宝出生后立刻就可以被看到，但还有一些先天缺陷（如心脏缺陷）可能要在宝宝之后的生活中才能够被发现。

当宝宝出现健康问题的时候，医生可能会通过分析宝宝的生病史和家族的遗传史、进行身体检查，有时候还会进行一些进一步的检查来发现宝宝的先天缺陷。如果在进行检查后还是不能确诊，医生可能会给宝宝推荐先天缺陷和遗传方面的专家医生。接受过专业训练的临床遗传学家可以评估患者可能患有的遗传疾病或先天缺陷。不过，即使是去看专家，也不一定能够确诊宝宝身上的先天缺陷。

先天缺陷可以在孕期的任意阶段发生。大多数先天缺陷发生在怀孕的前3个月，此时胎儿的身体器官正在形成。这是胎儿发育非常重要的一个阶段。不过，还有一些先天缺陷会发生在怀孕后期。在孕期的后6个月，胎儿的身体组织和器官会继续成长和发育。

某些先天缺陷的病因是已知的，如胎儿酒精综合症。但大多数先天缺陷的病因是未知的。致病因素包括我们的基因（我们从父母那里遗传的信息）、生活习惯和环境。但是，现在人们还没有明白这些致病因素是如何共同作用导致先天缺陷的。

虽然我们仍然还有很多工作要做，但我们已经通过过去的研究了解到了很多先天缺陷的致病因素，例如： 在怀孕期间抽烟、喝酒或者吸毒； 在孕前或怀孕时患有某些疾病，如肥胖症或不被严格控制的糖尿病； 服用某些药物，如异维甲酸（一种止痛药）； 家人有过先天缺陷史。为了进一步了解自己怀有先天缺陷胎儿的几率，建议您与临床遗传学家或基因顾问交流； 高龄孕妇，特别是年龄超过34岁的女性

有1、2种以上的风险因素并不代表您一定会怀有先天缺陷的胎儿。同时，有些怀有先天缺陷胎儿的女性甚至没有接触过上面任何一种致病因素。所以，女性在备孕或怀孕期间要与医生多沟通，以降低宝宝的患病风险。

不是所有的先天缺陷都可以被预防。但女性可以通过在孕前管理健康状况和采取健康行为来增大自己怀有一个健康宝宝的几率。下面列出了几个女性可以为健康孕期做准备的步骤。

（1）每天摄入400mcg的叶酸
叶酸是一种维生素B。如果在怀孕前至少1个月和怀孕时女性体内有足够的叶酸，那么就可以预防胎儿大脑和脊柱的主要先天缺陷（如无脑畸形和脊柱裂）。女性可以从食品或营养品中获取叶酸，也可以两者结合。

（2）在怀孕期间戒酒
当怀孕的女性在喝酒时，她肚子里的宝宝也在喝酒。进入女性血液里的酒精会通过脐带进入宝宝体内。酒精摄入量在怀孕期间没有安全范围，所有类型的酒都会产生同样的伤害，包括所有的红酒和啤酒。

在怀孕期间喝酒会导致流产、死胎和终身的身体、行为、智力缺陷。这些缺陷被称为胎儿酒精中毒综合症（FASDs）。最好的建议就是，女性在开始尝试怀孕时就完全戒酒。

（3）戒烟、戒毒
孕期吸烟的危害包括早产、某些先天缺陷（如唇腭裂）还有婴儿死亡。即使是被二手烟环绕也会使女性和未出生的胎儿处于风险这种。在孕期吸毒的女性会出现早产、胎儿体重过轻或其它健康问题，如先天缺陷。

在怀孕前戒烟是最好的选择。对于已经怀孕的女性而言，尽早戒烟可以帮助宝宝预防一些健康疾病，如胎儿体重过轻。

（4）预防感染
女性在怀孕期间发生感染会对宝宝造成很大的伤害，甚至会导致先天缺陷。简单的预防感染的方法包括洗手、食用做熟的肉、远离感染人群。

（5）服用任何药物都要和医生沟通
我们知道如果女性在怀孕期间服用某些药物，可能会导致严重的先天缺陷。但对许多孕妇服用的药物，安全很难确定。如果女性已经怀孕，或者计划怀孕，那么她不应该在没有医生指导的情况下，停止服用自己所需的药物和开始服用新的药物，包括处方药物、非处方药物和中草药。

（6）和医生讨论（接种）疫苗的问题
大多数疫苗都是安全的，并且被推荐给孕期。有些疫苗可以防止女性感染造成先天缺陷。在正确的时间接种正确的疫苗可以帮助女性和胎儿保持身体健康。女性应该咨询医生，哪些疫苗适合自己在孕期使用。

怀孕的女性比没有怀孕的女性更加容易从流感发展成严重的疾病，包括需要住院治疗甚至死亡。患有流感的孕妇肚子里的宝宝也会有出现严重疾病的较高风险，包括早产。接种流感疫苗是对抗流感的第一步也是最重要的一步。在孕期接受的流感疫苗同时保护着母亲和她的宝宝（直到宝宝6个月大时） 。

（7）到达和保持健康体重
怀孕前比较肥胖的女性（身体质量指数BMI≥24）在怀孕期间患病的风险较高。肥胖症同时还会增加女性怀有的胎儿出现严重的先天缺陷的风险。

如果女性体重超重或肥胖，那么在怀孕前她应该和医生沟通，如何在孕前达到自己的健康体重。

（8）使糖尿病在控制范围内
怀孕期间不受良好控制的糖尿病会增加胎儿患有先天缺陷和其它疾病的几率，同时还会导致女性出现严重的并发症。糖尿病女性在怀孕前和怀孕时要适时进行身体保健来预防先天缺陷和其它疾病的发生。

（9）定期看医生
女性在计划怀孕时应该保证去看医生，并且在认为自己怀孕了之后立即开始产前护理。在整个孕期定期看医生都非常重要，因此女性不应该错过任何一次产前检查。

怀孕是一件激动人心的事情，但它同时也会让人非常紧张。了解自己在尽自己最大的努力来为怀孕做准备、在孕期保持健康，并且给宝宝的人生一个健康的开始可以让女性保持冷静。

患有先天缺陷的宝宝通常需要特殊护理和干预才能够幸存和茁壮成长。美国国家先天缺陷追踪项目提供了1种方法来为患有先天缺陷的儿童确诊并且尽早提供他们所需的服务。早期干预对于提高这些宝宝的生存率至关重要。如果您的宝宝患有先天缺陷，您应该询问医生本地有哪些资源和治疗方法。遗传学家、遗传顾问和其他专家也是不错的选择。